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anomalías cromosómicas dan como resultado una alteración visual de los cromosomas. La mayoría de las anomalías se dividen en dos categorías: numéricas y estructurales . Mientras anomalías numéricas abarcan la ganancia o pérdida de cromosomas completos , anomalías estructurales dan lugar a un error de la reparación cromosómica durante la fragmentación del ADN .
Misrepair del cromosoma
El desarrollo del embrión depende de la integridad de los espermatozoides. Los espermatozoides no poseen la capacidad de daño de auto-reparación . Hebra de una célula de material genético debe desentrañar en la secuencia apropiada . DNA repara los daños de fragmentación durante este proceso . Las anomalías estructurales son el resultado de la reparación inadecuada de la rotura de cromosomas .
Recombinación incorrecto
La fragmentación del ADN requiere con frecuencia el desmontaje del cromosoma. Fragmento anomalías que se producen durante la recombinación en combinación resultado irregular y no se puede conectar al fragmento apropiado. Los cromosomas se rompen en dos para revelar un patrón específico . Sólo las mitades correspondientes del cromosoma pueden volver a conectarse con éxito. Los fragmentos deben unirse con su extremo roto o limitadas por un telómero , un segmento de ADN que se asienta en el extremo de los cromosomas .
Consecuencias
Los errores en el tamaño del fragmento de ADN puede tener efectos menores sobre el desarrollo del embrión . Tener un número erróneo de cromosomas , sin embargo , tiene consecuencias graves y letales . La presencia de cientos de miles de anormalidades menores puede causar defectos de nacimiento . Un cambio en el número de cromosomas afecta el desarrollo y funcionamiento de los sistemas del cuerpo .