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Cada núcleo de la célula humana tiene un par del cromosoma 1 , el más grande de todos los cromosomas humanos . Su ADN enrollada contiene nada menos que 247 millones de pares de bases de nucleótidos, lo que representa aproximadamente el 8 por ciento del ADN de la célula . Los investigadores que realizaron predicciones de tamaño basadas en el recuento del gen cromosoma 1 inicialmente pusieron en cerca de 3.000 genes ; Sin embargo , estudios más recientes sobre su secuencia muestran el recuento de estar más cerca de 4000 . La supresión de múltiples genes en este cromosoma se ha relacionado con ciertos tipos de tumores cancerosos y otras anormalidades estructurales
Cromosoma 21
Los cromosomas generalmente se dividen en dos clases : . Autosomas y cromosomas sexuales . De los 23 pares de cromosomas en la célula humana , 22 son autosomas . De éstos , el cromosoma 21 es el más pequeño , que abarca 47 millones de bloques de construcción de ADN , u otro 1,5 por ciento de ADN total de la célula. Cromosoma 21 , siendo el más pequeño el autosoma , fue el segundo cromosoma humano en ser secuenciado completamente , después de cromosoma 22 que contiene un estimado de 300 a 400 genes . Los problemas con este cromosoma o con los genes que contiene se han relacionado con trastornos como el síndrome de Down y algunas formas de leucemia .
El cromosoma X
El cromosoma X es el primero y más grande de los dos cromosomas determinantes del sexo , que contienen cerca de 155 millones de pares de bases , o el 5 por ciento del ADN total de la célula. Una hembra humano normal tiene dos cromosomas X en cada célula , mientras que un varón normal tiene uno . El cromosoma X se estima que contiene 1.400 a 2.000 genes. Problemas con los genes del cromosoma X de pueden causar rasgos faciales anormales, alteraciones neurológicas y defectos de la piel . Otros trastornos asociados con el cromosoma o con los genes que contiene incluir el síndrome de Klinefelter , síndrome de Turner y el síndrome de triple X .
El Cromosoma Y
El cromosoma Y , el más pequeños de los dos cromosomas sexuales humanos , se extiende por un estimado de 58 millones de pares de bases de nucleótidos , o un 2 por ciento del total de ADN contenido en el núcleo . Contiene tan sólo 86 genes , casi todos los cuales juegan un papel vital en la determinación del sexo masculino y el desarrollo . Problemas con el cromosoma Y y con los genes que contiene a menudo se manifiestan como trastornos testiculares, la reducción de la testosterona , infertilidad, anomalías esqueléticas y la disminución del índice de inteligencia .